Адипозогенитальная дистрофия

08.04.2020 Другое  Нет комментариев

Адипозогенитальная дистрофия – нейроэндокринная патология, проявляющаяся избыточным весом и недоразвитием половых желез. Сопровождается ожирением по гиноидному типу и отставанием в половом развитии. Диагностика основывается на физикальном осмотре педиатра или эндокринолога, исследовании гормонального фона. Дополнительно назначается рентгенография и томография гипоталамо-гипофизарной области. Показана терапия основного заболевания, вызвавшего дистрофию. Симптоматическое лечение включает введение хорионического гонадотропина, заместительную гормонотерапию, диетическое питание.

Адипозогенитальная дистрофия
Адипозогенитальная дистрофия (синдром Пехкранца-Бабинского-Фрелиха) – патологическое состояние, которое возникает в результате нарушений работы гипоталамо-гипофизарной системы. Заболевание было впервые описано в конце ХIХ века российским врачом Пехкранцем. Через несколько лет симптомы болезни были отражены в работах французского невропатолога Джозефа Бабинского и австрийского фармаколога Альфреда Фрелиха. Патология возникает в детстве или пубертатном периоде и чаще поражает мальчиков в возрасте от 6 до 13 лет. Синдром может быть самостоятельным заболеванием или проявлением другого патологического процесса. В последнем случае симптомы могут появиться в любом возрасте.

Причины адипозогенитальной дистрофии
Несмотря на то, что симптомы болезни обычно проявляются в подростковом возрасте, формирование патологического процесса может начаться еще на этапе внутриутробного развития. К основным причинам возникновения патологии относят:

Опухоли головного мозга. Синдром может возникать при краниофарингиоме, хромофобной аденоме гипофиза, других злокачественных и доброкачественных новообразованиях, расположенных в зоне гипоталамуса и гипофиза.
Внутриутробные инфекции. Патологию провоцируют перенесенные женщиной во время беременности вирусные и бактериальные инфекции: грипп, токсоплазмоз, хламидиоз, скарлатина, корь, тиф.
Некоторые инфекционные заболевания. К числу инфекций, способных вызвать развитие дистрофии, относят менингит, энцефалит, туберкулез, сифилис, перенесенные в детском возрасте.
Травматические повреждения. К развитию синдрома приводят родовые травмы новорожденных, закрытые и открытые ЧМТ с поражением гипоталамуса и гипофиза.
Патогенез
Основной причиной возникновения патологии являются нарушения работы гипофиза и гипоталамуса. В результате расстройства эндокринной функции уменьшается секреция гонадотропных гормонов аденогипофизом, формируется гипогонадизм. В некоторых случаях отставание полового развития сочетается с нарушением продукции тиреотропного, соматотропного и антидиуретического гормонов. Поражение гипоталамуса приводит к патологическому раздражению его ядер и повышению аппетита. Возникают эпизоды булимии, пациенты потребляют избыточное количество пищи, развивается ожирение.

Симптомы адипозогенитальной дистрофии
Заболевание начинается в детском и подростковом возрасте, проявляется прибавкой веса, повышенной утомляемостью, сонливостью, снижением способности к обучению. У пациентов наблюдается нарушение аппетита по типу булимии. В пубертатный период у мальчиков возникает гинекомастия, отмечается крипторхизм, недоразвитие полового члена. У девочек выявляется задержка начала менструаций вплоть до аменореи, недоразвитие молочных желез, матки и придатков. Отсутствуют вторичные половые признаки (наличие волос в подмышечных впадинах и на лобке, на лице у мальчиков).

Нарушается формирование костно-суставной системы, обнаруживается плоскостопие, вальгусное искривление голеней. Характерно формирование скелета по евнухоидному типу. Больные имеют высокий рост, непропорционально длинные конечности, большой размер ноги. Либидо снижено или отсутствует. В связи с ожирением и недостаточным питанием сердечной мышцы развивается миокардиодистрофия, которая приводит к уменьшению сердечного выброса и нарушениям ритма. Синдром не влияет на умственные способности, интеллектуальное развитие соответствует возрасту.

Кожные покровы бледные, гладкие, сухие. Часто наблюдается нарушение пигментации кожи, воспаление роговицы и сухость глаз. Жировые отложения локализуются в области живота, бедер, груди, лица. У мальчиков увеличение веса протекает по гиноидному (женскому) типу. Адипозогенитальная дистрофия часто сочетается с другими эндокринными патологиями: аутоиммунным тиреоидитом, гипотиреозом, акромегалией, гиперсомнией. В большинстве случаев пациенты ведут малоподвижный образ жизни, что усугубляет ожирение.

Осложнения
При поздней диагностике или невосприимчивости к терапии возникают осложнения со стороны сердечно-сосудистой системы: сердечная недостаточность, склеротические изменения сосудов, нарушения ритма. При увеличении размера опухоли отмечается сдавление окружающих тканей, сопровождающееся нарушениями зрения (высокая степень миопии и гиперметропии, язвы роговицы) и повышением внутричерепного давления. Отставание в формировании половых желез приводит к эректильной дисфункции и импотенции у мужчин, аменорее и бесплодию у женщин. Характерны осложнения, связанные с развитием ожирения: сахарный диабет 2 типа, ишемическая болезнь сердца. Дискинезия желчевыводящих путей способствует застою желчи и возникновению желчекаменной болезни. При росте опухоли возможно изменение поведения, повышение нервной возбудимости, нарушение сознания и развитие комы.

Диагностика
Диагностика адипозогенитальной дистрофии основывается на данных осмотра педиатра и эндокринолога, изучении анамнеза жизни и течения беременности матери, лабораторных и инструментальных исследованиях. При подозрении на задержку полового развития пациенты направляются на консультацию к гинекологу или андрологу. Диагноз подтверждается при наличии предожирения или ожирения с преимущественным отложением жира в верхней половине тела, гипоплазии половых желез и отсутствии вторичных половых признаков. В ходе обследования проводят:

Определение гормонального статуса. Выполняют анализ крови на гормоны гипофиза, половые гормоны (ФСГ, ЛГ, тестостерон и эстроген).
Рентгенологические и томографические исследования. В ходе рентгенографии черепа, КТ турецкого седла, МРТ головного мозга и гипофиза могут визуализироваться опухоли, кровоизлияния, водянка, увеличение размеров и деформация турецкого седла.
Дифференциальную диагностику дистрофии осуществляют с синдромом и болезнью Иценко-Кушинга, для которых характерно нормальное половое развитие. Патологию следует отличать от наследственного алиментарно-конституционального ожирения, имеющего семейный характер и нормальные этапы полового созревания. Болезнь также дифференцируют с синдромами Лоренса-Муна-Бидля, Морганьи-Стюарта-Мореля, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера. Для диагностики перечисленных патологий используются генетические исследования с выявлением хромосомных аномалий.

Лечение адипозогенитальной дистрофии
Этиотропное лечение направлено на устранение заболевания, повлекшего развитие патологического синдрома. При опухолевом процессе проводится хирургическое вмешательство, рентгенотерапия, химиотерапия. Медикаментозная терапия инфекционных и воспалительных заболеваний включает назначение антибактериальных или противовирусных препаратов, витаминных и минеральных комплексов. Симптоматическое лечение предполагает изменение режима питания и образа жизни, введение гормональных препаратов. При отсутствии противопоказаний со стороны опорно-двигательного аппарата показана лечебная физкультура, плавание, скандинавская ходьба.

Всем пациентам назначается низкокалорийная диета с пониженным содержанием легкоусвояемых углеводов и растительных жиров. В рацион вводят свежие овощи и сложные углеводы, которые увеличивают чувство насыщения. Пищу рекомендовано принимать 6-7 раз в день, не допуская длительного голодания. При развитии булимии показаны анорексигенные препараты, подавляющие аппетит. Терапия гипогонадизма предполагает введение ХГЧ. При достижении пубертатного возраста мальчикам назначают гонадотропные препараты в сочетании с тестостероном, девочкам – эстрогены с прогестероном.

Прогноз и профилактика
Течение синдрома зависит от этиологии основного заболевания. При своевременной диагностике и лечении прогноз благоприятный. Позднее обнаружение синдрома, развитие осложнений и прогрессирующее ожирение вызывают утрату трудоспособности, затрудняют нормальную жизнедеятельность. Профилактика заболевания заключается в санации хронических очагов воспаления у детей и планировании беременности будущей матери. Правильное питание, отказ от вредных привычек и заместительная гормонотерапия могут замедлить развитие болезни. При грамотном лечении в пубертатном периоде пациенты развиваются по возрасту. При соблюдении диеты удается контролировать массу тела и избежать осложнений, связанных с ожирением.

Читайте также