Аутоиммунный полигландулярный синдром

09.12.2020 Иммунология  Нет комментариев

Аутоиммунный полигландулярный синдром (АПС) — это системное генетическое заболевание, которое проявляется поражением ряда органов эндокринной системы. В некоторых случаях фиксируется перекрестное поражение иных органов и систем.

Его классифицируют на два основных типа, которые различаются по ряду патогенетических, иммунологических и клинических признаков:
• АПС 1го типа
• АПС 2го типа

Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа
Его еще называют синдром Уайтакера. Проявляется множественными клиническими признаками, обусловленными аутоиммунным поражением ряда тканей и систем органов. Ведущим дифференциальным признаком является так называемая патологическая триада симптомов, включающая тотальнее кандидозное поражение кожи и слизистых, идиопатическую надпочечниковую недостаточность и гипопаратиреоз. Преимущественно патология развивается в детском возрасте (9-12 лет), поэтому именуется еще ювенильным кандидополиэндокринным синдромом.

По распространенности имеет определенную географическую привязку (страны Средиземноморья, Финляндия), это обусловлено дрейфом специфического гена.

Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1го типа развивается вследствие мутации клеток человека гена 21й хромосомы, кодирующего регуляторный белок иммунной системы. Нарушение регуляции приводит к изменению механизмов иммунной толерантности, патологическому формированию клеточного иммунитета и, как следствие, к поражению собственных тканей организма.

Заболевание возникает в детском возрасте, в основном начинается с генерализованного грибкового поражения кожных покровов и слизистых. Почти одновременно с этим развивается гипопаратиреоз (снижение синтеза гормонов околощитовидными железами). Затем возникает идиопатическая недостаточность надпочечников.

Грибковое поражение при АПС 1го типа характеризуется тотальным распространением, вовлекая не только кожу, но и слизистые оболочки глаза, ротовой полости, пищеварительной системы, ногти. Вследствие гипопаратиреоза разрушается зубная эмаль, развивается дисплазия волосяных луковиц, ногтей.

Первичная надпочечниковая недостаточность, какое-то время может протекать бессимптомно, а после декомпенсации проявляется нарушением половой функции, изменением массы тела. Основными проявлениями гипопаратиреоза являются спазмы гортани, судороги (см. как избавиться от судорог), крайняя эмоциональная лабильность (вплоть до припадков истерики), парастезии.

Аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа
Фиксируется преимущественно у женщин молодого и среднего возраста (от 20 до 35 лет), и в зависимости от локализации поражения делится на синдром Шмидта (поражение надпочечников и щитовидной железы) и синдром Карпентера (поражение надпочечников и поджелудочной железы).

АПС 2го типа характеризуется патологической экспрессией HLA-агентов на клетках органов эндокринной системы, которая возникает по невыясненным причинам, но может передаваться по наследству. В отличие от первого типа это заболевание не является следствием мутации одного гена, а зависит от ряда факторов.

Читайте также