Синдром Элерса-Данлоса: что это такое

29.06.2021 Другое  Нет комментариев

Классификация недуга
Медицина выделяет 10 типов синдрома Элерса-Данлоса:

Первая разновидность расстройства признана самой часто отслеживаемой (44% случаев). Ее называют «классический синдром тяжелого протекания». У больных с таким диагнозом проявляется чрезмерная эластичность, ранимость кожи, гипермобильность суставов. Скелет нередко деформирован, а беременности женщин с указанной патологией зачастую заканчиваются выкидышами.
Для второй разновидности характерны вышеописанные признаки болезни, протекающие в более мягкой степени.
Основными проявлениями патологии считаются гипермобильность суставов и деформация опорно-двигательной системы. Симптомы кожных аномалий болезни минимальны.
Встречается крайне редко, характеризуется тяжестью протекания болезни. При этом отмечается исключительно суставная подвижность пальцев верхних конечностей. Опасность состоит в склонности к разрывам сосудов, гематомам (даже внутренних органов).
Проявляется в гиперрастяжимости кожи. Суставная гипермобильность умеренная.
Помимо всех признаков, типичных для 1 типа, к заболеванию присоединяется косолапость и кифосколиоз.
Эта разновидность отмечена глазным синдромом (наблюдается глаукома, близорукость, косоглазие и проч.).
Больные отличаются небольшим ростом и гиперподвижными суставами.
Хрупкость кожи сопровождается периодонтитом — больные рано теряют зубы.
Отличается суперэластичной кожей, подвижными суставами и частым проявлением растяжек. У больных отслеживаются повторяющиеся случаи вывиха плеча или надколенника.
К сведению. 9 тип исключён из классификации разновидностей синдрома.

Медицине известны также легкие формы редкой патологии Элерса-Данлоса. Их проявления незначительны. Распространенность среднетяжелой патологии — 1 случай на 5 000 появившихся на свет малышей, в то время как тяжелой формы — 1 случай на 100 000.

Причины возникновения патологии
Основу синдрома составляют биохимические дефекты, которые провоцируют патологию синтеза коллагена.

Современная медицина изучила механизмы возникновения не всех разновидностей синдрома. Детально исследованы лишь несколько из них:

Считается, что первый тип обусловлен снижением активности фибропластов и дефицитом ферментов, запускающих синтез коллагена.
4 тип связывают с недостаточностью выработки коллагена 3 типа.
6 тип отслеживается как результат недостаточного количества фермента лизилгидроксилазы.
Для 7 типа характерно превращение проколлагена 1 типа в коллаген.
10 тип патологии отличается сбоями в организации внутриклеточного матрикса.
Каждый тип патологии вызван мутацией конкретного человеческого гена.

Основные клинические проявления и симптомы
Симптомы синдрома варьируются с учетом типа расстройства и наследования. Все признаки отличает генерализованный характер.

Однако можно выделить основные клинические проявления синдрома Элерса-Данлоса:

Кожные проявления. Заключаются в гиперчувствительности кожи. Она с легкостью оттягивается, формируя складку. Покровы гладкие и словно бархатистые, морщинятся на ладонях, стопах. Такая чувствительность отслеживается с рождения и до школьного возраста, снижаясь со временем. Сюда же можно отнести хрупкость и ранимость кожи, наблюдаемую с 3 лет. Даже самые безобидные травмы формируют незаживающие раны, трансформирующиеся в атрофические или келоидные рубцы.
Суставные проявления. Так называемая разболтанность или гипермобильность суставов. Может быть локальной или генерализованной. Суставной синдром начинает отслеживаться, когда ребёнок делает первые шаги, что провоцирует повторение вывихов и подвывихов. Со временем подвижность суставов может уменьшиться.
Сердечно-сосудистые проявления. Лица, подверженные синдрому Элерса-Данлоса, нередко страдают от врождённых пороков сердца, аневризмы сосудов мозга, кровотечений, присутствует склонность к образованию гематом.
Глазные проявления. Заключаются в гиперэластичности кожи век, их опущении, разрыве роговицы, косоглазии и проч.
Деформация скелета. У пациентов диагностируется килевидная или воронкообразная грудина, выявляется сколиоз, кифоз, отслеживаются грыжи, птоз внутренних органов.
На заметку. Синдром Элерса-Данлоса у детей не затрагивает мозг. Ребенок развивается соответственно возрасту.

Диагностические мероприятия
Диагностика синдрома Элерса-Данлоса осуществляется генетиком, учитывающим клинический анамнез и генеалогические данные.

Определённые формы могут потребовать биопсии кожи, электронно-микроскопического и гистохимического, гистологического исследований.

Поскольку типичными для патологии признаками являются гипермобильность суставов или высокая растяжимость кожи, главным диагностическим мероприятием остается оценка состояния опорно-двигательной системы. Специалист отслеживает степень разгибаемости суставов и растяжения покровов.

Чтобы отследить состояние внутренних органов и предупредить их опущение, пациенту рекомендованы УЗИ, ЭКГ, КТ.

Читайте также